Marijke Gordijn is mede-auteur van een studie naar slaapstoornissen bij PKU.
Slaapproblemen worden niet vaak in verband gebracht met fenylketonurie (PKU). In PKU wordt de metabole weg van fenylalanine verstoord, wat onder meer tekorten veroorzaakt in de neurotransmitters en slaapmodulatoren dopamine, norepinefrine en serotonine. Inzicht in slaapproblemen bij PKU-patiënten kan de pathofysiologie van hersenafwijkingen bij PKU-patiënten helpen verklaren. In deze studie hebben we mogelijke slaapproblemen onderzocht bij volwassen behandelde PKU-patiënten en onbehandelde PKU-muizen. In de PKU-patiënten werden slaapkarakteristieken vergeleken met gezonde eerstegraads familieleden door het bestuderen van slaapstoornissen, slaap-waakpatronen en slaperigheid aan de hand van vier vragenlijsten: Holland Sleep Disorders vragenlijst, Pittsburgh Sleep Quality Index, Epworth Sleepiness Scale en München Chronotype vragenlijst. Uit de vragenlijsten blijkt dat PKU-individuen meer lijden aan slaapstoornissen, een verminderde slaapkwaliteit hebben en een verhoogde latentie om in slaap te vallen en meer slaperigheid te ervaren gedurende de dag. In de PKU-muizen werden activiteitspatronen geregistreerd met behulp van passieve infrarood sensoren. PKU-muizen wisselen vaker tussen actief en niet actief gedrag en verplaatsen een deel van hun rustgedrag naar de actieve periode, waarbij wordt bevestigd dat slaapkwaliteit als gevolg van PKU beïnvloed wordt. Samen geven deze resultaten de eerste aanwijzing dat slaapproblemen aanwezig zijn in PKU. Meer gedetailleerd toekomstig onderzoek kan een beter begrip van deze problemen geven, wat uiteindelijk kan resulteren in de verbetering van de behandelstrategieën van PKU door de slaapkwaliteit als aanvullend behandelingsdoel op te nemen.